Page 49 - Livre électronique du Congrès CNP 2021
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P13 PRESENTATION CLINIQUE DE LA DYSKINESIE CILIAIRE
PRIMITIVE
Belkhir S, Khalfallah I, Ferchichi M, Louhaichi S, Boubaker N, Ben Bechir M, Hamdi B, Ammar J,
Hamzaoui A
SERVICE DE PNEUMOLOGIE B, HOPITAL ABDERRAHMEN MAMI
Introduction :
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique rare, qui se manifeste par une atteinte
des voies aériennes supérieures et inférieures.
Buts:
Décrire la présentation clinique et fonctionnelle de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP)
Méthodologie :
Etude prospective portant sur 41 patients ayant une forte suspicion clinique de DCP selon le score
PICADAR. Un brossage nasal a été effectué chez tous ces patients avec une analyse par
immunofluorescence (IF)et une étude génétique par séquençage par panel ciblé ou d’une analyse
du séquençage de l’exome entier. Les données cliniques et spirométriques ont été recueillies.
Résultats :
L'âge moyen était de 11,4 ans avec un sex-ratio à 1,15. Une atteinte des voies aériennes
supérieures a été trouvé dans 61% à type de rhinite chronique (65,7%), d'otites à répétition (32
,4%) et de sinusite chronique (19,5%). Parmi les patients, 80% présentaient des infections
respiratoires basses à répétition avec un diagnostic confirmé de dilatations de bronches dans
95% et de situs inversus dans 12,1%. Une infertilité masculine a été notée dans 0,04%. La
confirmation diagnostique a été faite dans 58% par IF et dans 26,8% par étude génétique.
L’exploration fonctionnelle respiratoire a montré un VEMS moyen de 1.49L (56%) et un rapport
de Tiffeneau de 67 %.Parmi les patients confirmés, 75% avait un trouble ventilatoire obstructif
majoritairement réversible. Les patients chez qui on a infirmé le diagnostic de DCP (6 patients)
avaient une meilleure fonction respiratoire avec un rapport de Tiffeneau moyen de 88,63 % et un
VEMS moyen de1,83L. Une désaturation au test de marche de 6 minutes a été notée dans 33%
des patients confirmés pour DCP.
Conclusion :
La DCP est suspectée devant une association de signes cliniques caractéristiques. Une prise en
charge diagnostique et thérapeutique précoce est nécessaire afin de prévenir les complications,
notamment infectieuses, et ralentir le déclin de la fonction respiratoire.
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